Tavira é uma das cidades portuguesas que na segunda-feira, 15, vai iluminar os seus monumentos de azul, no âmbito do Dia Internacional da Síndrome de Angelman, numa iniciativa promovida pela Angel – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal.
A associação pretende “alertar para sintomas associados a esta doença rara” e, em Portugal, cerca de de uma dezena de municípios vão iluminar de azul os seus monumentos.
Na cidade tavirense, a única no Algarve associada ao evento, será o caso dos paços do concelho.
Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara.
Em Portugal, a Angel junta-se a esta iniciativa que vai dar cor azul aos monumentos em várias cidades no Dia Internacional da Síndrome de Angelman (15 de fevereiro).
“É importante dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso”, assinala a associação.
De acordo com o presidente da direção da Angel, Manuel Costa Duarte, o seu objetivo “tem sido cumprido ao longo dos anos”, uma vez que já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal.
“Se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 «anjos» só no nosso país. O que pretendemos a longo prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção”, acrescenta-se.
Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a Angel é fundadora e faz parte da direção, uniu-se, este ano, à ASF - Angelman Syndrome Foundation (americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB), um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a organização europeia para doenças raras.
Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz ativa e unificada quanto aos aspetos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.
Em Portugal, em contacto com a Angel e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman: um grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa – que ao usar células estaminais de pessoas com SA e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo), recriando também mini-cerebelos humanos com SA que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais; e o grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, que está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a SA - os ratinhos com SA são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais e, além disso, também estão a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratinhos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular;
Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença.
Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com SA de várias faixas etárias.
